Current Research Information SysTem In Norway
 
 

 English version


 
Hovedside
Forskningsresultater/NVI
Forskere
Prosjekter
Forskningsenheter
Logg inn
Om Cristin
 
 
   
Eksporter til


Viser treff 1-1 av 1

2020
1 Velasco Pinto, Kelly; St-Louis, Johanna Lüdeke; Hovland, Henrikke Nilsen; Thompson, Nels; Ottesen, Åsta; Choi, Man Hung; Pedersen, Line; Njølstad, Pål Rasmus; Arnesen, Thomas; Fjeld, Karianne; Aukrust, Ingvild; Myklebust, Line Merethe; Molven, Anders.
Functional evaluation of 16 SCHAD missense variants: Only amino acid substitutions causing congenital hyperinsulinism of infancy lead to loss-of-function phenotypes in vitro. The Journal of Inherited Metabolic Disease (JIMD) 2020 s. 1-13
UiB HAUKELAND Untitled